苯丙酮尿症筛查多长时间出结果?

2019-03-16

问题描述: 苯丙酮尿症筛查多长时间出结果?

医生回答(1)

病情分析:你说的这个症状,应该并不是苯丙酮尿症的症状表现,所以建议你把相关的检查结果都提供一下为好,不然是没有办法帮你判断的。苯丙酮尿症的话,是一种遗传性的代谢缺陷,主要是是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。这个问题,如果在婴幼儿时期及时发现,经过相关的治疗后,尤其是饮食控制后,预后是可以很好的。至于你说的检查时间,这个的回报时间要长一些,不过,一周内是肯定可以出来的。

2019-03-17 举报