病情分析：小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统遗传性疾病。
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的主要是由于基因异常突变，导致脑组织中大量具有黄色荧光特征的脂质色素沉积在神经细胞质中，造成神经细胞肿胀，大脑皮质神经细胞脱落，视网膜光感受器色素沉着，引起视网膜脱落。体细胞也受到脂质色素沉积的影响，尤其是在包括胰腺、肾上腺和肝脏在内的腺体中。脂质色素可以沉积在这些器官的表面，从而表现出一系列的临床表现。特征性症状为进行性认知下降、语言和运动障碍、难治性癫痫发作、智力迟钝以及视力障碍与丧失。
建议患者日常饮食应清淡营养，注意饮食平衡，避免辛辣刺激性食物。

病情分析：本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。