病情分析：早期以精神神经症状为主，多见于3个月左右患儿如易烦躁夜惊、多汗、等症状，由于汗多，与枕头形成摩擦形成“枕秃”。激期表现骨骼改变，前囟大及闭合延迟，出牙较迟，牙釉质发育差。运动功能发育迟缓，因腹部肌张力低下使腹部膨隆如“蛙状腹”。胸廓畸形多见于1岁左右的儿童，胸骨向前突出形似“鸡胸”，或胸骨剑突部内陷成“漏斗胸”。重症患儿语言发育落后，免疫力下降，表情呆滞，条件反射形成缓慢。