成骨发育不全蓝巩膜?

2019-01-10

问题描述: 成骨发育不全蓝巩膜?

医生回答(1)

病情分析:成骨不全又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性家族遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟,呈淡蓝色,只有在生后3年,巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜,呈常显性家族遗传。可以要小孩,但在要小孩前建议做染色体等检查。

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