2021-01-09 855人阅读
问题描述: 多糖贮积症ii型?
医生回答(1)
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 内分泌科
病情分析:由于患者中缺乏艾杜糖醛酸酯酶,酸性粘多糖的降解是无序的。 酶基因位于Xq27.3~q28中,由于缺乏酶,过量的粘多糖沉积在组织细胞中。 并随尿排出。 随着组织细胞中粘多糖的积累增加,它导致功能障碍。 最有希望的治疗方法是特异性酶替代疗法和基因疗法,可以提高患者的临床表现和生存率; 其他人可以采取对症治疗。