2021-12-26 251人阅读
问题描述: 黏多糖病相似的病有哪些?
医生回答(1)
陈婧 副主任医师
哈尔滨市第一医院 内分泌科
病情分析:本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因,有14个外显子,发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明,α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型,目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健,定期检查及羊膜穿刺。