2021-12-24 914人阅读
问题描述: 粘多糖1型有几个类型?
医生回答(1)
陈婧 副主任医师
哈尔滨市第一医院 内分泌科
病情分析:粘多糖1型有3个类型:Hurler综合征、Scheie综合症、Hurler-Scheie综合征。粘多糖病Ⅰ型患者面容丑陋,患者一般出生时表现正常,6个月至1岁开始逐渐出生长缓慢,智力低下。是先天性遗传疾病,多发生于近亲结婚者的后代,多有家族史。通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定,可以进行产前诊断。