病情分析：患者青春期无第二性征发育及配子生成障碍，少部分合并面中线缺陷、独肾或激素型骨质疏松，极少数伴有先心病、癫痫或智力不全。是伴有嗅觉减退或缺失的低型性腺功能减退症。基因异常导致下丘脑释放激素不足，发病率约为1/8000。