病情分析：I型粘多糖贮存病
也被称为赫尔综合症，休闲疾病，AR。这是溶酶体A - L -伊杜糖醛酸酶缺乏症，发病率为每100，000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓，身材矮小，智力低下，舟骨头，短脖子，粗糙的脸，角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性，可根据酶活性检测载体。