病情分析：BH4缺乏症是一种遗传代谢病是一种隐性的常染色体疾病，作为一种罕见病，BH4缺乏症患儿会出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状，重症患儿可自新生儿期发病。但因为此病属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。您的这种情况，最指导下用药。