单基因遗传病有几种?

2021-12-16 535人阅读

问题描述: 单基因遗传病有几种?

医生回答(1)

病情分析:常染色体显性遗传疾病位于常染色体上的两个等位基因中。如果发生突变,该突变基因的异常效应可以显示出发病。这类疾病有17OO多种,如家族性多发结肠息肉。多指,并指。其遗传谱系具有遗传和性别特征,男女机会均等;病人之间通常只有一个病人。如果父母没有生病,孩子一般就没有病;患者多为杂合子,苦味与正常人匹配,其子女概率为50%;共同的世代传承。显性致病基因有时是由内外环境引起的,杂合个体携带显性致病基因而不表达,即不完全显性。常染色体显性疾病的外显率为60% ~ 90%

2022-09-05 举报