病情分析：先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特点是先天性畸形多，血细胞完全还原。临床表现为多发畸形，如小头畸形、小眼球、斜视;大多数儿童有骨骼畸形，最常见的骨骼和拇指缺失或变形。有些病人智力低下。超过一半的男孩生殖器发育不全。家庭中也有同样的情况。