儿童罕见病有哪些?

2018-12-12 976人阅读

问题描述: 儿童罕见病有哪些?

医生回答(2)

病情分析:儿童罕见病可能有血友病、苯丙酮尿症、白化病等多种。
1、血友病:属于遗传性凝血障碍性渗出性疾病。儿童特异性凝血功能活性酶的转化会受到一定程度的阻碍,导致凝血时间延长。此类儿童应尽量避免肌肉注射和创伤,凝血缓慢可能导致失血过多。2、苯丙酮尿症:是一种常染色体隐性遗传疾病,是常见的氨基酸代谢先天性疾病。儿童通常智力低下,皮肤、头发等色素相对较淡。3、白化病:是遗传病,由单个隐性基因决定。儿童会有不同程度的眼球震颤、畏光、视力下降等症状,其肤色通常为白色或粉红色。
如果怀疑儿童有罕见病,建议及时去医院检查,如凝血功能检查、苯丙酮尿症检查、基因检查等,明确诊断。

2022-06-30 举报

病情分析:你好,根据了解你家孩子现在有六岁,一定要注意孩子的日常护理及饮食,儿童的罕见病有成骨不全症,成骨不全又称脆骨症,也有称“瓷娃娃”,主要特征有骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原-形成障碍-而造成的先天性遗传性疼痛。法布雷病,是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病,因为身体里缺少一种酶,导致有些脂蛋白无法分解,堆积造成各个系统病变。

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