2021-10-19 779人阅读
问题描述: 常染色体隐性遗传病有哪些?
医生回答(1)
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 妇产科
病情分析:常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,基因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变时,才导致基因功能改变,而产生疾病。常染色体隐性遗传病有:白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病等。