小儿爱德华兹综合征症状是什么

2017-04-28 163人阅读

问题描述: 小儿爱德华兹综合征症状是什么

医生回答(1)

病情分析:小儿爱德华兹综合征的症状包括生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、面部畸形以及关节松弛等。由于该疾病涉及多个系统,建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
生长迟缓可能源于染色体异常导致的生长激素分泌不足。表现为身高和体重明显低于同龄儿童平均水平。
2.小头畸形
小头畸形是由于胎儿期大脑发育不全所致,主要是遗传因素影响了神经管闭合或者脑组织停止增长。主要特征为头部前后径短缩,颅穹窿呈扁平状,前囟关闭延迟,后囟提前闭合,头皮薄,触之有破壶感。还可伴有智力低下、运动障碍等。
3.先天性心脏病
先天性心脏病通常由基因突变或其他未明确原因导致心脏结构异常。常见症状包括呼吸困难、喂养困难以及心悸。
4.面部畸形
面部畸形可能是由于染色体畸变引起的面部骨骼发育异常。典型表现为眼距过宽、鼻梁塌陷、上颌骨突出等。
5.关节松弛
关节松弛是因为染色体异常导致结缔组织功能减弱,进而影响到关节的稳定性。患儿可能出现关节过度活动、不稳定等症状,还可能会伴随肌肉张力减低的情况发生。
针对爱德华兹综合征的症状,可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估病情。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法,必要时可考虑手术矫正。患者应保持良好的营养状态,定期监测生长发育指标,并注意预防感染,避免因免疫系统功能缺陷而引发严重并发症。

2024-02-28 举报