2015-11-28
问题描述： 要不要治疗不治疗有什么后果
所患疾病：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（已到医院就诊）
医生诊断结果：检测了两次了 担心死了
医生回答(1)
邢秀丽 主治医师
河北省威县章台中心卫生院 全科
病情分析：三甲基巴豆酰辅酶a羧化酶是代谢白氨酸所需的酶，此酶缺乏将造成体内无法代谢白氨酸，导致三甲基巴豆酰辅酶a羧化酶在体内堆积，临床症状差异较大，大多数的患者可正常发育，有些患者在新生儿期会生长迟缓或发展迟缓。长期治疗要控制饮食中的白氨酸为主