a地贫(gap-pcr法)检测出Sea

2015-10-27

问题描述: a地贫(gap-pcr法)检测出Sea

医生回答(1)

病情分析:珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血,简称α地贫。是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。输血是治疗本病的主要措施。常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

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追问:这样是否会对胎儿有影响?生下来的小孩以后是不是也有同样病情?

回答:此病有遗传倾向的,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。