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什麽结节性硬化综合征

医生回答

结节性硬化综合征是一种罕见的遗传性常染色体显性遗传病,主要特征包括皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官异常。
结节性硬化综合征是由于TSC1或TSC2基因突变导致的,这两个基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。这两种蛋白质共同调节细胞生长和分化,当其功能失衡时,会导致组织过度增生形成结节。患者可能经历癫痫发作、智力低下、发育迟缓以及面部出现咖啡牛奶斑等典型症状。此外,还可能出现肾脏肿瘤、肺动脉狭窄等其他器官受累的表现。
为了确诊结节性硬化综合征,通常需要进行头颅MRI成像以评估大脑神经结构,还可通过超声心动图观察心脏结构是否存在异常。针对该疾病的治疗主要是针对特定症状,如抗癫痫药物卡马西平可用于控制癫痫发作,而脑电图监测有助于调整用药。对于某些并发症,如肾血管肌脂瘤引起的高血压,可使用培哚普利来降低血压。
结节性硬化综合征是一个复杂的疾病,建议定期进行健康状况监测,同时关注心理支持与康复训练,以提高生活质量。
2024-03-03 00:13 举报

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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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