糖原累积

2014-12-01

问题描述: 糖原累积

医生回答(2)

病情分析:Ⅰ型糖原累积病的诊断需进行血生化检测、肌肉活检及基因检测。
通过血生化检测可以评估患者的电解质平衡、肾功能和肝功能状态;肌肉活检有助于确认是否存在肌纤维内的糖原沉积;而基因检测则直接针对相关基因进行分析,以确定是否存在特定突变。这些检查结合在一起能够提供关于Ⅰ型糖原累积病的确诊信息。
对于Ⅱ型糖原累积病,除了上述提到的常规实验室检查外,还需要进行肝脏超声或计算机断层扫描(CT)扫描以评估肝脏形态学改变。
在诊断Ⅰ型糖原累积病时,应避免长时间空腹,以免诱发低血糖症状,并注意监测患者的生命体征和电解质水平。

2024-02-23 举报

病情分析:小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。

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