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病情描述：粘多糖沉积
医生回答
李祤 主治医师 三甲
粘多糖沉积是溶酶体贮积症的一种类型，主要由溶酶体降解相关基因突变导致。粘多糖沉积是由于溶酶体降解过程中关键酶的缺失或活性降低，造成中性黏多糖不能完全分解而蓄积于各脏器组织内所引起的疾病。此外，还应考虑是否存在遗传代谢性疾病的可能性，例如黏脂质贮积症、尼曼-匹克病等。这些疾病都可能导致溶酶体功能障碍，进而影响到中性黏多糖的降解，使该物质在体内积累。针对粘多糖沉积，患者可在医生指导下使用促进尿液排出药物治疗，如螺内酯片、氢片等利尿剂改善症状。同时，建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查，以便早期诊断和干预。 2024-02-17 22:20 举报
李志越 主治医师 三甲
这个病迄今为止没有很好的办法骨髓移植可以做但疗效并不是如想像中的那么好目前世界上最先进的治疗是一种 酶替代和基因治疗法正在研究中据文献统计国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子 2014-08-28 15:21举报
张大炳 主治医师 三甲
又称综合征,承雷病.AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿.主征；进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背.其他：视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等.粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者.预后差,多于儿童期死亡. 2,粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis) 又称Hunter综合征.XR,无女性患者,发病率为6/10万.为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.主征：与I型相似,但无角膜混浊,背不驼.其他：多毛,进行性耳聋；肌肉痉挛,行为莽撞.10岁后2/3患者有惊厥发作.生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别.重型者多在青春期前死亡. 2014-08-28 15:21举报
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
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