遗传性囊性纤维化病

2014-08-26

问题描述: 遗传性囊性纤维化病

医生回答(2)

病情分析:遗传性囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,主要影响呼吸系统和消化系统的结构和功能。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道,其异常可能导致黏液过度分泌,从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状,还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染,如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊;同时需要补充电解质平衡剂,例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风,避免吸烟和接触有害气体,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。

2024-01-28 举报

病情分析:你好,囊性纤维化,是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱,粘液腺增生,分泌液粘稠,汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状,而以呼吸系统损害最为突出。

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