小儿巴特综合征

2014-08-05

问题描述: 小儿巴特综合征

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病情分析:小儿巴特综合征是一种遗传性肾小球疾病,主要由基因突变引起,导致肾小管功能障碍和电解质紊乱。
小儿巴特综合征是由于肾脏对钠离子重吸收异常所致。当钠离子在体内过多时,会导致水分潴留,引起水肿;钠离子缺乏则会引起脱水、血压下降等症状。典型表现为生长迟缓、佝偻病、骨软化症等骨骼系统发育异常以及代谢性酸中毒、高血钾、低肾素性低醛固酮症等。
可以通过血液生化检测、尿液分析、肾功能测试和基因检测来确认诊断。其中,基因检测可针对该疾病的特定基因进行分析。治疗通常包括限制钠摄入量、补充钙和维生素D以促进骨骼健康,以及使用利尿剂如来控制水肿。对于特定病例,可能需要调整饮食并服用特殊的配方奶粉。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行随访,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-02-12 举报

病情分析:巴特综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

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