葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

2014-08-05

问题描述: 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

医生回答(2)

病情分析:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失,影响红细胞膜稳定性和柔韧性,使其易于溶解。这种溶血可能导致高铁血红蛋白血症,进一步加重溶血程度。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状,严重者可伴随生长迟缓、骨骼发育不全等并发症。
可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测来辅助诊断。其中,血常规可见平均红细胞体积增高,血清胆红素水平升高;而基因检测可以直接确定是否存在GPI基因突变。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁负荷,以及应用激素类药物如改善溶血状态。对于重型病例,可考虑脾切除术。
患者应避免食用含碘食物,以免诱发溶血反应,同时保持充足休息,避免感染,以减轻溶血症状。

2024-02-10 举报

病情分析:GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失

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