小儿糖原贮积病Ⅳ型

2014-08-04

问题描述: 小儿糖原贮积病Ⅳ型

医生回答(2)

病情分析:小儿糖原贮积病Ⅳ型表现为生长迟缓、低血糖症和高脂血症。
小儿糖原贮积病Ⅳ型由遗传性酶缺陷引起,致使肝内糖原不能转化为葡萄糖,从而出现低血糖症状;同时,脂肪酸在肝脏中堆积,引发高脂血症。
由于本病还可能伴有肝大、脾肿大等临床表现,因此需要密切监测患儿的生命体征,以及时发现并处理潜在的并发症。
基因诊断是确诊小儿糖原贮积病Ⅳ型的主要手段,通过检测相关酶的活性或特定基因突变可辅助诊断。对于此病,早期识别和治疗干预能显著改善预后,因此建议家长定期带孩子进行相关检查,特别是新生儿疾病筛查。

2024-01-13 举报

病情分析:你好,临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。

2014-08-04 举报