小儿结节性脑硬化综合征_39问医生

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吴萍主治医师

病情分析：该综合症由于结节性硬化导致神经功能异常，从而引发癫痫发作。
小儿结节性脑硬化综合征是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。这些基因编码的蛋白影响细胞生长和分化，导致器官内形成错构瘤。在中枢神经系统中，这种异常增生可能导致神经元放电模式改变，引起癫痫发作。
如果患儿存在共济失调、智力低下等非典型症状，则可能需要更专业的医疗干预。
针对小儿结节性脑硬化综合征，治疗应考虑包括抗癫痫药物在内的综合性管理，并密切监测病情变化。