小儿色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征

2014-08-02

问题描述: 小儿色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征

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病情分析:小儿色素沉着-胃肠道多发性息 肉综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征为皮肤和黏膜出现褐色色素沉着斑及胃肠道多发息肉,通常需要手术治疗。
小儿色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病。与抑癌基因APC功能缺陷有关,使细胞过度增生形成息肉。该疾病的主要表现为皮肤和黏膜上的褐色色素沉着斑以及反复发作的腹痛、腹泻、消化道出血等症状。
针对此疾病的诊断可能包括血常规、便常规加潜血试验、内镜检查如结肠镜检查以评估息肉数量和位置,必要时可取组织样本进行活检分析。对于胃肠道多发性息肉,内镜下切除术是最常用的治疗方法,例如内镜下黏膜切除术或内镜黏膜下剥离术。对于严重的病例,有时可能需要开腹手术。
患者应保持良好的生活习惯,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、芥末等,以减少对胃肠道的刺激,预防息肉发生。

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病情分析:黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为错构瘤息肉综合征的一种,系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。息肉多见于小肠,可引起出血与肠套叠,也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等,色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。 近来年,研究发现患者肠息肉有2%~5%的癌变,这些癌变者的年龄常在35岁以下,比一般大肠癌发病年龄早10年以上。推测是由于这种息肉的腺上皮可以在再生与分裂过程中呈异型增生,形成腺瘤样上皮及腺瘤样结构,由不典型增生再发生恶变。有5%左右患者可伴卵巢肿瘤。 由于本病病变广泛,恶变率相对较低,因而一般予以对症治疗,仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗,手术时尽可能将息肉全部摘除。

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