2014-07-31
问题描述: 小儿囊性纤维病
医生回答(1)
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 普内科
病情分析:囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失