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小儿血管角质瘤综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿血管角质瘤综合征

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医生回答

小儿血管角质瘤综合征表现为皮肤出现紫色或红色斑点、指甲下角化过度以及身材矮小等症状。
小儿血管角质瘤综合征是由染色体显性遗传引起的结缔组织疾病。基因突变使相关蛋白的功能异常,导致细胞间连接与稳定性受到影响,从而引发皮肤、骨骼等多系统的症状表现。
如果患者存在糖尿病,则需要考虑是否会出现糖尿病足部病变,此时足部可能出现水肿、疼痛、麻木等症状。
针对小儿血管角质瘤综合征,建议定期监测病情变化,特别是皮肤和身高发育方面的问题。同时注意保持良好的生活习惯,避免可能诱发疾病的不良因素,如紫外线暴露过量。
2023-12-30 02:17 举报

本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效有助于缓解急性症状某些病例经肾移植治疗不仅氮质血症而且其他症状也有所减轻如感觉异常和皮肤损害的减轻 2014-07-31 20:00举报

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