青年性视网膜劈裂症

2014-07-31

问题描述: 青年性视网膜劈裂症

医生回答(2)

病情分析:青年性视网膜劈裂症是一种罕见的遗传性眼底疾病,通常在青少年时期发病,双眼先后受累,以视网膜前部出现多个囊样变性为特征。
青年性视网膜劈裂症是由于基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常,无法正常维持外层神经胶质层的稳定性,从而引起视网膜前部出现囊样变性。典型表现为视力下降、视野缺损、眼前黑影飘动等。随着病情进展,可能出现黄斑区水肿、出血等症状。
诊断该疾病的主要检查包括检眼镜检查、光学相干断层扫描(OCT)、眼底荧光血管造影等。这些检查可帮助观察视网膜结构改变以及异常血管生长情况。目前尚无有效治愈方法,主要通过预防并发症来控制病情发展,如定期眼科检查、避免剧烈运动等。对于特殊情况,可在医生指导下使用激光治疗或冷冻治疗。
患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累和精神紧张,以减少视觉症状的影响。建议定期复查,监测疾病的进展与变化。

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病情分析:建议去当地医院做检查后及时治疗。

视网膜劈裂症是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层,根据劈裂的部位及临床特点,此病分为两个类型。在神经纤维层发生劈裂者名为遗传性视网膜劈裂,又称为先天性玻璃体血管纱膜。在外丛状层发生劈裂者名为变性性视网膜劈裂。
遗传性者多见于儿童及青年人,也可见于3个月或更小的患儿。双眼对称发病,多为远视眼,常因斜视、眼球震颤、视力差或因玻璃体出血检查时才被发现。变性性者多见于50岁以上的老年人,也可见于青年人。常双眼发病,性别无差异。

病因
编辑

1.遗传性视网膜劈裂 可能在胚胎时期,部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。因颞下方血液循环较差,易发生变性及萎缩,所以劈裂易发生在颞下方,本病为遗传性疾病,患者几全为男性,女性为病理基因携带者,符合X性连锁隐性遗传方式,故又称为X性连锁遗传性视网膜劈裂症。其遗传规律为:男性患者的儿子正常,女儿为基因携带者,她和正常男性结婚后生的男孩50%患病,50%的女孩为病理基因携带者。也有因近亲联姻而女孩发病者。Schepen认为本病最初的病理可能是出生前或出生后玻璃体皮质不适当的生长或收缩,形成由玻璃体对视网膜内层表面的牵拉所致。
  2.变性性视网膜劈裂 一般发生在视网膜囊样变性的基础上,大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部,因颞下方周边部血液循环较差,易发生变性。其特点为视网膜周边部外丛状层产生变性与分裂,视网膜在这个层次发生劈裂的原因在解剖学上,视网膜的血管网局限在视网膜内层,而视网膜外层缺乏血管组织而仅由细胞组成。视网膜的层间分裂,一般就发生在这内、外层之间。

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