小儿爱德华兹综合征

2014-07-31 328人阅读

问题描述: 小儿爱德华兹综合征

医生回答(4)

病情分析:小儿爱德华兹综合征一般是指18-三体综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的。小儿爱德华兹综合征是一种染色体异常的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的,患儿一般会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,并在医生指导下通过B超检查、染色体核型分析等检查明确诊断。如果确诊为18-三体综合征,建议患儿可以在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。必要时,患儿也可以通过手术的方式进行治疗。在日常生活中,建议患儿可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。同时,患儿还需要注意避免进行剧烈运动,以免引起不适症状。

2023-12-29 举报

病情分析:小儿爱德华兹综合征,又称4号染色体三体型,是一种由于4号染色体额外拷贝数异常引起的遗传疾病,常伴有生长迟缓、面容特殊和多发畸形。
小儿爱德华兹综合征是4号染色体上基因数量异常所致。该疾病与4号染色体长臂末端部分三倍化有关,导致关键发育调控基因过度表达,引起器官发育不全。典型表现为新生儿期体重低、喂养困难、前额突出、眼距宽等。此外还可能出现心脏缺陷、肾脏问题等。
针对此疾病的常规检查包括血细胞分析、染色体核型分析、超声心动图以及头颅MRI成像等。这些检查有助于评估患者的生长情况、识别可能存在的结构异常并监测心脏功能。治疗策略因患儿的具体病情而异,通常涉及营养支持、物理疗法和手术矫正。必要时,医生会根据具体情况考虑使用药物如来缓解心率过快等症状。
对于患有爱德华兹综合征的小孩,定期的全面健康评估以及早期干预对促进神经发育和生活质量至关重要。家长应确保孩子接受适当的医疗护理和教育支持,以最大限度地减少并发症风险。

2024-02-24 举报

病情分析:

小儿爱德华兹综合征一般是指18-三体综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的。

小儿爱德华兹综合征是一种染色体异常的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起的,患儿一般会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,并在医生指导下通过B超检查、染色体核型分析等检查明确诊断。如果确诊为18-三体综合征,建议患儿可以在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。必要时,患儿也可以通过手术的方式进行治疗。

在日常生活中,建议患儿可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。同时,患儿还需要注意避免进行剧烈运动,以免引起不适症状。

2019-06-10 举报

病情分析:该病就是18-三体综合征,多是由于第18对染色体增加了一条,成为三体型,患儿有枕部后突,前额窄小,颈短等表现,出生后常需复苏术,生活能力低,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。该病属于染色体异常导致,目前的医学水平还没有办法可以治疗。

2018-08-01 举报
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