家族性载脂蛋白B100缺陷症

2014-07-30

问题描述: 家族性载脂蛋白B100缺陷症

医生回答(2)

病情分析:

家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种遗传性疾病,是由于载脂蛋白B基因发生突变,导致载脂蛋白B的缺乏,从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。

家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种常染色体隐性遗传病,由于载脂蛋白B基因发生突变,导致载脂蛋白B的缺乏,从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。患者可能会出现家族性高胆固醇血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等疾病。患者可能会出现头晕、胸闷、胸痛、腹痛等症状,严重时可能会出现冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等并发症。

建议患者及时就医,可以通过血浆脂蛋白电泳、基因检测等方式明确诊断。如果患者确诊为家族性载脂蛋白B100缺陷症,建议患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗,控制血脂水平。同时,患者在日常生活中要注意避免摄入过多高脂肪、高胆固醇的食物,如肥肉、炸鸡等,以免加重病情。

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病情分析:家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高胆固醇血症都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症,然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。家族性载脂蛋白B100缺陷症是因 B遗传缺陷即配体的缺陷所致,而家族性载脂蛋白B100缺陷症则是受体的遗传缺陷所致。

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