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黑酸尿症

发病时间:不清楚

病情描述:黑酸尿症

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医生回答

黑酸尿症是由于缺乏尿黑酸氧化酶导致尿黑酸在体内积累引起的代谢疾病,主要特征为尿液呈黑色或红褐色,并可能伴有皮肤、巩膜黄染。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食和补充相关辅酶Q10等。
黑酸尿症是由于基因突变导致无法分解尿黑酸,使得这种物质在体内积累并随尿液排出,从而引起相应的临床表现。该疾病的主要表现为尿液呈黑色或红褐色,伴随有不同程度的巩膜黄染,严重者可出现皮肤黄疸现象。
确诊黑酸尿症需要进行血液学检查,包括血常规、肝功能测试以及尿液分析;此外,基因检测也是确认诊断的重要手段。治疗黑酸尿症主要是通过减少肝脏中的尿黑酸含量,常用药物如甲酰四氢叶酸钙片、维生素C咀嚼片等。
患者应避免摄入高蛋白食物,保持良好的生活习惯,定期复查以监测病情变化。
2023-12-28 01:58 举报

赶紧带孩子到医院检查明确诊断,尽早治疗,治疗越早效果越好,晚期就无法治疗了.早期诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要! 2014-07-30 22:37举报

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