2014-07-30
问题描述: 小儿先天性红细胞生成异常性贫血
医生回答(1)
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 综合内科
病情分析:1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病,但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期,但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸,贫血为轻度。
2.CDA Ⅱ型 1969年又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症。此型相对常见,现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病,血红蛋白可达110g/L,早期无贫血症状,到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重,婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容,颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道,1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病,提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中~轻度正色素性贫血,常用促造血药物治疗无效,但一般病情稳定,且预后良好。查体可见黄疸,无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外,20世纪70年代,又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA,还有人报道了所谓CDA Ⅳ型,其主要特点是:骨髓形态类似于CDAⅡ型,但“i”抗原正常。并发症:常见的并发症为胆囊炎和继发性血色病。