遗传性蛋白C缺陷症

2014-07-30

问题描述: 遗传性蛋白C缺陷症

医生回答(2)

病情分析:

遗传性蛋白C缺陷症是一种常染色体显性遗传疾病,是由编码蛋白C基因突变或功能缺陷所引起的一种疾病。

遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C基因突变或功能缺陷所引起的一种疾病,该疾病会导致蛋白质C的活性下降,使血液中的蛋白质C含量明显降低,从而影响机体的凝血功能。患者可能会出现皮肤黏膜出血、鼻腔牙龈出血、月经过多等症状,严重时还可能会出现血栓形成、脑梗死等严重的并发症。建议患者可以在医生指导下使用华法林钠片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行抗凝治疗。同时,患者也可以遵医嘱通过输血的方式进行治疗。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,注意休息,避免过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

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病情分析:遗传性蛋白C缺陷症 为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系,分为两型:Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

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