小儿早老症是一种罕见的遗传性儿童疾病，以快速衰老、发育迟缓和多种系统功能障碍为特征，通常由基因突变引起。
小儿早老症是由于基因HTT编码蛋白的功能缺陷导致的，该蛋白在细胞内积累并形成神经纤维缠结，影响细胞结构和功能，进而引发一系列生理变化。典型表现为头颅增大、面容幼稚、脱发、关节僵硬、智力低下以及生长发育停滞等。
可以进行血液中的激素水平检测、基因检测、影像学检查如MRI或CT扫描来辅助诊断。其中，基因检测可直接针对特定致病基因进行分析。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括营养支持、物理康复训练以及使用生长激素替代疗法促进生长发育。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，定期监测身高体重，同时建议避免过度紫外线暴露，减少皮肤癌的风险。
2023-12-25 18:37举报
