小儿累若纳氏综合征

2014-07-30

问题描述: 小儿累若纳氏综合征

医生回答(2)

病情分析:小儿累若-尼尔森综合征患儿对肉食耐受良好。
因为本病是由于脂肪酸氧化障碍引起的,而肉食中含有较多的脂肪,如果摄入过多可能会加重病情。所以建议适量食用。
此外,对于患有累若-尼尔森综合征的小孩,应避免高脂食物,如油炸食品、肥肉等,以减少肝脏负担。
在治疗累若-尼尔森综合征的过程中,应注意营养均衡,定期监测肝功能,并遵循医嘱调整饮食结构。

2024-01-24 举报

病情分析:小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

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