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小儿色素失调症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿色素失调症

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医生回答

小儿色素失调症是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤出现褐色斑点、白斑和皮肤表面异常。
小儿色素失调症是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性降低或丧失,使黑色素合成减少或停止所致。黑色素缺乏使得皮肤对紫外线敏感,易发生晒伤。典型表现为皮肤上出现大小不一、边界清晰的褐色斑点,有时伴有白斑形成。还可伴随脱发、指甲脆弱等症状。
可通过组织病理学检查来评估皮肤病变情况,包括观察表皮基底层黑素细胞数量是否减少或消失等。此外,还可以进行基因检测以确认是否存在酪氨酸酶基因突变。该病目前没有特效治疗方法,主要是针对症状进行处理,如使用外用激素类药膏或免疫调节剂来减轻皮损。对于严重的日光敏感可考虑口服抗组胺药物或维生素E。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下,外出时需涂抹防晒霜并佩戴遮阳帽,以减少紫外线伤害。
2024-01-11 14:05 举报

本病是一种罕见的系统性疾病,女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上,女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖,故病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。 2014-07-30 15:16举报

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用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

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1.系统真菌感染,如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和(或)酵母菌引起的皮肤、毛发和指(趾)甲的感染(皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等)。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时,可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低(遗传性及由疾病或药物引起的)而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差,不宜用于治疗真菌性脑膜炎。

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1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

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