小儿神经鞘磷脂沉积病

2014-07-30

问题描述: 小儿神经鞘磷脂沉积病

医生回答(2)

病情分析:

小儿神经鞘磷脂沉积病是一种先天性疾病,主要是由于神经鞘磷脂代谢障碍,导致神经鞘磷脂堆积在脑和脊髓等神经系统的多个部位,从而引起一系列的临床症状。

小儿神经鞘磷脂沉积病可能是由于遗传因素、环境因素、营养不良等原因所引起的,患者可能会出现头痛、视力下降、听力障碍、智力低下等症状,同时还可能会伴有皮肤瘙痒、肝脾肿大等情况。建议患者可以在医生指导下使用维生素B、维生素C等药物进行治疗。必要时,患者也可以遵医嘱通过骨髓移植的方式进行治疗。

建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,以免加重病情。同时,患者还需要注意保持营养均衡,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如牛奶、玉米等。

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病情分析:小儿神经鞘磷脂沉积病症状体征   1.A型 生后3~4个月起即出现喂食困难、营养不良,肝、脾大,常以肝大先于脾大出现,淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,而且还出现倒退情况,肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着,肺部可被累及,严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%~50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦,常因继发感染于3~4岁前死亡。

  2.B型 此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。

  3.C及D型 患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情进展缓慢,智力及运动发育逐渐减退,以后出现肌张力增高,反射亢进等。C型与D型表现相似,但C型常见于加拿大的新斯科舍 .发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。

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