病情分析：感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻梁凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。去正规三甲级医院检查确诊.

病情分析：主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，点状骨骺发育异常常为死产或于出生后1周内死亡。点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。