囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%~5%,约在2000~2500个新生儿中有一个可得病。囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷;呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了粘液流变学的特性,可能为分泌物变粘稠的原因。 2015-08-25 08:20举报