2014-07-29 404人阅读
问题描述: 小儿染色体脆弱综合征
医生回答(2)
姚学华 副主任医师
龙口市城市社区卫生服务中心 内科
病情分析:
小儿染色体脆弱综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,可能是由于父母双方或一方染色体异常导致的,患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。
1、智力低下
智力低下是本病的突出症状,可表现为智力障碍、语言障碍、记忆力减退、注意力不集中等。
2、生长发育迟缓
患儿的身高和体重明显比同龄人低,生长发育缓慢,骨龄落后于年龄,性发育延迟。
3、特殊面容
患儿可能会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
4、语言障碍
患儿可能会出现语言发育障碍、发音困难、失语症等症状。
5、记忆力减退
患儿可能会出现记忆力减退的情况,可能会忘记某些重要的事情。
建议患儿及时就医,可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患儿需要注意合理饮食,适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物,如猪肝、菠菜等。另外,患儿还需要适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力。
欧晨珞 主治医师
病情分析:小儿染色体脆弱综合征的判断需要进行染色体检查。
染色体脆弱综合征是一组常染色体疾病,其特征为染色体在特定区域出现易碎点,易发生断裂。此类疾病多与遗传因素有关,如父母近亲结婚、家族中有染色体异常病史等。典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。通过染色体检查可发现脆性位点的存在,并结合临床表现进行确诊。
此外,如果患儿存在染色体缺失或重复等情况时,也可能导致染色体脆弱综合征,此时还需要进一步的基因检测来确认诊断。
面对染色体脆弱综合征,应关注儿童的生长发育和心理健康,定期进行医学评估和监测。同时,优化家庭环境,减少近亲婚姻,是降低染色体异常风险的有效措施。