小儿先天性低丙种球蛋白血症

2014-07-29

问题描述: 小儿先天性低丙种球蛋白血症

医生回答(2)

病情分析:小儿先天性低丙种球蛋白血症可通过静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、基因治疗或骨髓移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.静脉注射免疫球蛋白
静脉注射免疫球蛋白是将健康人血浆中的IgG提取后静脉输注给患者,通常每3-4周一次。IgG水平低下导致的感染风险可以通过补充外源性IgG来提高机体免疫力。定期使用可预防反复感染。
2.血浆置换
通过血浆置换设备移除患者的血液,分离出血浆并清除其中异常蛋白质,然后将红细胞和白细胞成分回输至患者体内。此方法有助于减少体内的自身抗体和致敏红细胞,缓解因免疫球蛋白缺乏引起的症状。需密切监测可能出现的并发症。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常编码β-重链或γ-轻链的DNA导入患者淋巴细胞中,使其能够稳定表达缺失的蛋白。针对遗传缺陷所致的低丙种球蛋白血症提供了一种潜在治愈策略。长期效果及安全性仍待进一步研究。
4.骨髓移植
骨髓移植涉及从供体获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内,重建其正常的造血功能。对于某些类型的低丙种球蛋白血症可能有持久疗效;但存在移植相关风险和并发症。
先天性低丙种球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,需要个体化管理。建议患者遵循医嘱,定期复查,同时注意营养均衡,适当运动,增强身体抵抗力。

2023-12-22 举报

病情分析:X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

病因
为Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变。

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