小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

2014-07-29

问题描述: 小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

医生回答(2)

病情分析:小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹,伴随低血钾、代谢性碱中毒,可能伴有肾小管功能障碍,需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍,使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常,引发肌无力。主要影响横纹肌,可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时,会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少,引起神经冲动传导障碍,进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干,可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍,导致肌肉细胞过度去极化,从而激活钠离子通道,使大量钠离子进入细胞内,同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外,导致细胞内的钾浓度降低,引起低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等,严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况,则会导致胃酸丢失过多,此时机体为维持血液pH值稳定,会代偿性的经肾脏排泌氢离子,增加碳酸酐酶活性,促进二氧化碳的产生,形成碳酸氢盐,进而引起代谢性碱中毒。此病多见于慢性腹泻、肠瘘等患者,临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
遗传性乙酰胆碱受体基因突变会影响神经肌肉接头的功能,间接影响肾小管上皮细胞的正常生理活动,导致肾小管重吸收和分泌功能异常。肾小管功能障碍可能导致电解质紊乱,如尿液中出现葡萄糖、氨基酸等物质。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹,可以进行血液生化检查以评估电解质水平,还可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括使用胰高血糖素或静脉注射葡萄糖来缓解症状,在急性期过后,医生可能会开具利血平片、甲泼尼龙片等药物预防复发。患儿应保持均衡饮食,避免过量摄入钠,特别是对于易受影响的人群,建议定期监测电解质平衡并咨询专业医师的意见。

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病情分析:周期性瘫痪是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。

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