小儿性联低磷血症

2014-07-28

问题描述: 小儿性联低磷血症

医生回答(2)

病情分析:小儿性联低磷血症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致机体无法正常吸收肠道中的磷酸盐,从而引起低磷血症,表现为生长迟缓、骨骼畸形等症状。治疗通常采用高磷饮食和口服磷酸盐补充剂,严重时可能需要皮下注射维生素D以促进钙的吸收。建议患者及时就医,以便获得适当的治疗和管理。
小儿性联低磷血症是由于X染色体上的基因异常,导致肾脏对磷酸盐的重吸收减少,进而影响血液中的磷酸浓度。此病症可导致生长迟缓、佝偻病样改变以及骨质疏松等典型表现,如身材矮小、颅缝早闭、鸡胸、肋骨串珠、脊柱后凸或侧弯等。
常规实验室检查可见低血磷和高尿磷,同时可能会有碱性磷酸酶活性升高的情况。此外,基因检测可用于确认特定的基因突变。治疗措施包括高磷饮食和口服磷酸盐补充剂,如三磷酸腺苷二钠片、多聚磷酸盐胶囊等;重症患者需遵医嘱使用维生素D制剂,如骨化醇软胶囊、胆维他乳酸钙咀嚼片等药物来改善症状。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高增长速度,配合医生评估治疗效果与生活质量,确保营养均衡且避免过度限制磷摄入。

2024-01-25 举报

病情分析:你好:临床表现及诊断:低磷血症可有神经肌肉症状,如头晕、厌食、肌无力等。重症者可有抽搐、精神错乱、昏迷,甚至可因呼吸肌无力而危及生命。低磷血症时血清无机磷浓度<0.96mmol/L。

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