小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

2014-07-28

问题描述: 小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

医生回答(2)

病情分析:小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹,伴随低血钾、代谢性碱中毒,可能伴有肾小管功能障碍,需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍,使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常,引发肌无力。主要影响横纹肌,可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时,会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少,引起神经冲动传导障碍,进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干,可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍,导致肌肉细胞过度去极化,从而激活钠离子通道,使大量钠离子进入细胞内,同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外,造成低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等,严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况,则会导致体内氯离子丢失过多,引起代谢性碱中毒的发生。此外,若患者存在慢性腹泻的现象,可能会导致胃黏膜损伤,进而诱发上述情况发生。此病多见于频繁呕吐后,临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
当存在肾小管功能障碍时,肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根的能力受到影响,导致尿液偏碱,进一步引起代谢性碱中毒,此时机体为了维持电解质平衡,会通过代偿机制增加肾素-醛固酮系统的活性,促进钠离子的再吸收,但同时也会影响钾的排泄,导致低血钾。肾小管功能障碍还可能伴随口渴、多尿、夜尿增多等症状。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹,可以进行血液生化检查以评估电解质水平,如血清钾、钠、氯测定。必要时还可进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括纠正电解质紊乱,如补充电解质溶液或口服补盐液,以及使用胰高血糖素或糖皮质激素来缓解急性发作。家长应注意孩子的饮食均衡,避免过量摄入钠盐,定期监测孩子的心率和血压,保持充足的水分摄入,有助于预防症状的发生。

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病情分析:小儿正钾型周期性瘫痪:激素治疗一天明显好转,当时血钾正常,之后口服激素治疗9个月后自行停药3个月复发,又拥激素治疗一天好转,治疗5天后做肌电图正常,查激酸激酶正常,血钾正常,请问是什么病,有医生说是周期性麻痹正常钾型,有说是多发性肌炎,发病当时是周身无力肌肉疼痛,肌肉有压痛

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