幼年性神经节苷

2014-07-28

问题描述: 幼年性神经节苷

医生回答(2)

病情分析:幼年性神经节苷脂沉积病是由于GM2神经节苷脂累积在组织中导致的疾病,主要累及中枢神经系统,表现为发育迟缓、抽搐和共济失调。该病通过酶测定和基因检测进行诊断,治疗通常采用美维他命E等神经营养药物。
幼年性神经节苷脂沉积病是由于GM2神经节苷脂合成过程中关键酶的缺乏所导致的遗传代谢性疾病,使GM2不能被分解而在体内积累。幼年型神经节苷脂沉积病的症状包括运动障碍、智力低下、肌张力减低、惊厥发作、角膜浑浊、听力下降、视力减退等。
针对此疾病的常规检查项目包括脑脊液分析、血清学检测、头颅MRI成像以及基因检测。其中,基因检测可直接检出突变基因以确诊。幼年型神经节苷脂沉积病的治疗主要是对症和支持疗法,可能需要使用抗癫痫药物控制癫痫发作,如卡马西平、等。同时,物理和职业康复也是重要的辅助治疗方法。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并监测病情变化,以便及时发现并处理可能出现的问题。

2024-01-24 举报

病情分析:含有唾液酸的鞘脂类。克伦克(E.Klenk,1935)首先发现在患Tay-sachs病(泰萨氏幼年型黑白痴病)的小儿脑中有蓄积(Tag-Sachs gangli-oside),在脑灰白质中含量很多,所以对这类糖脂命名为神经节苷脂。已知糖部分是由己糖、氨基糖、唾液酸组成的脑神经节苷脂有8种以上。

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