酮苯丙氨酸钙

2014-07-27 570人阅读

问题描述: 酮苯丙氨酸钙

医生回答(1)

病情分析:酮苯丙氨酸钙诊断需进行基因检测。
通过特定的基因检测方法来确定个体是否携带与酮苯丙氨酸钙相关的基因突变。此方法通常涉及采集血液样本,并对其中的DNA进行分析以查找目标基因的变异情况。如果发现与该疾病相关的突变,则可确诊。
在极少数情况下,即使未摄入外源性氨基酸,也可能出现血浆中苯丙氨酸浓度升高,这可能与肝脏代谢异常有关。
对于疑似或确诊为酮苯丙氨酸钙的患者,应避免食用富含苯丙氨酸的食物,如巧克力、坚果等,以免加重病情。

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