小儿Wissler-Fanconi综合征

小儿Wissler-Fanconi综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和Fanconi综合征为特征，导致溶血性贫血和肾小管功能障碍。
小儿Wissler-Fanconi综合征是由于基因突变引起葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，影响红细胞稳定性，导致溶血。同时，肾脏无法有效重吸收氨基酸和磷酸盐，引发Fanconi综合征。该综合征可能包括溶血性贫血的症状，如黄疸、疲劳和尿色深黄；以及Fanconi综合征引起的症状，如生长迟缓、骨质疏松等。
常规实验室检查可发现G6PD活性降低和血清肌酐水平升高。特定基因检测可确认G6PD基因变异。此外，可通过血液学检查评估溶血程度，X线检查评估骨骼发育情况。治疗通常侧重于预防和管理症状，对于溶血性贫血，可使用水飞蓟宾胶囊、辅酶Q10片等药物来支持肝脏功能。对于肾小管损伤，可以考虑应用维生素D制剂促进钙磷吸收。定期监测电解质平衡和肾功能至关重要。
患者应避免摄入可能导致溶血加剧的食物和药物，如蚕豆及其制品以及某些抗生素。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，有助于减少症状发作的风险。