病情分析：小儿凡科尼综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常吸收和利用某些矿物质，从而引起一系列临床症状。
小儿凡科尼综合征是由于编码锌转运体的基因突变所致，影响了体内锌的吸收和利用。锌在维持免疫功能、生长发育以及多种酶的活性等方面发挥重要作用，缺乏时会导致生理过程紊乱。该疾病的典型表现为贫血、腹泻、脱发、皮肤苍白、免疫力低下等。贫血可能是由于红细胞成熟障碍引起的铁利用不足；腹泻则与肠道黏膜损伤有关。
常规实验室检查可能包括血生化检测、电解质分析、全血计数和血涂片评估。此外，基因检测可帮助确认诊断。治疗通常需要营养支持和补充缺失的矿物质，如口服锌剂。对于特定病例，医生可能会考虑使用抗生素来控制感染。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时确保其摄取均衡饮食以满足身体对各种营养素的需求。