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小儿扁脸关节脱位足异常综合症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿扁脸关节脱位足异常综合症

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医生回答

小儿扁脸关节脱位足异常综合征表现为扁脸、关节脱位和足部畸形,通常伴有智力障碍。
此疾病是由于染色体7p13-21区域基因突变所致,影响了胚胎期软骨细胞分化与增殖,进而干扰了头颅、四肢及其他部位的正常生长发育。
在极少数情况下,本病还可能伴随轻微听力受损或视力问题,这些症状往往与神经系统的受累有关。
面对小儿扁脸关节脱位足异常综合征,应强调早期诊断和多学科管理的重要性,以减少并发症风险,并提高生活质量。
2024-02-28 09:16 举报

本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征、扁平面容综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。 2014-07-27 19:45举报

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丙戊酸钠缓释片

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